Síndrome de X Frágil

 Buenas a todos!

Hace poco, en clase hablamos de diferentes enfermedades, discapacidades, transtornos, etc, y cómo pueden afectar en el proceso de educación. Hoy vengo a hablar de un tema que me toca especialmente a mí muy de cerca, por desgracia. Hoy vengo a hablar del síndrome del X Frágil, una enfermedad muy poco conocida, que ahora voy a dar a conocer, y que me toca muy de cerca ya que tengo 3 familiares que por desgracia lo padecen. Antes de nada, me gustaría comentar que la foto que voy a poner ahora no tiene nada que ver con mi pasión por el Barça y por Messi, pero es uno de los pocos personajes públicos que ha intentado dar visibilidad a esta enfermedad, y no puede enorgullecerme más que encima sea él.

Vamos a entrar en materia, y vamos a comenzar por definir un poco qué es la enfermedad. 

El síndrome X frágil es la forma más común de discapadidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína.

Os sigo situando un poquito más con los síntomas más frecuentes de esta enfermedad.

Inteligencia y aprendizaje. Muchas personas con X frágil tienen problemas en el funcionamiento intelectual.

• Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo.

Físicos. La mayoría de los bebés y niños pequeños con X frágil no tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.

• Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.

Sociales, emocionales y de comportamiento. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunas dificultades de comportamiento.

• Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
• Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
• Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención o puede ser agresivos.

Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.

• Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no pronunciar una parte de las palabras. También podrían tener dificultad para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.

Todo esto es la parte teórica de la enfermedad. Ahora os voy a contar cosas que se sienten en el día a día con gente que sufre esta enfermedad porque como digo, lo tengo de cerca. En primer lugar, los trastornos en el aprendizaje llegan al extremo de enseñarles a escribir su nombre y a las dos horas no saber como escribirlo, por supuesto no saber leer ni escribir nada. Por supuesto, depende del grado en que la enfermedad afecte a la persona, pero incluso las necesidades básicas de las personas (ducharse, afeitarse, ir al baño) tienen que estar supervisadas continuamente por un adulto. 

Sin embargo, no todo es malo, y esta es la parte más bonita de mi entrada sin duda. No sé si será frecuente en todos los casos, pero tengo que decir que estas personas son cariñosas y atentas como nadie, recuerdan momentos vividos, sobre todo familiares, con una ilusión y una sonrisa que nadie es capaz de arrebatar. La ilusión que tienen por todo lo que hacen es increíble, y sobre todo cuando se lo recompensas diciendo que lo han hecho bien y que pueden seguir mejorando. La vida de los adultos a su cargo sin duda es dura, pero a la vez reconfortante, porque ver cualquier mínimo avance cognitivo, social, físico o de cualquier tipo en estos chicos es increíble. 

Y no me quiero enrollar mucho más porque es un tema del que podría estar hablando días y días. Solamente quiero decir que es una enfermedad muy dura, muy poco conocida y que poco a poco entre todos estamos consiguiendo que se haga visible. Y para acabar, quería dedicar esta entrada a las tres personas que padecen esta enfermedad de mi familia, tres personas que me han hecho crecer como persona en muchos sentidos y sobre todo que me han enseñado que al final, la vida consiste en sonreír y olvidarse de todo lo malo, como siempre hacen ellos. Os quiero un montón.

Hasta la próxima entrada!

Fuentes:

https://medlineplus.gov/spanish/fragilexsyndrome.html

https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/fragilex/informacion/sintomas